לפני שנתיים וחצי הזדעזע עולם הבידור מהודעתה של אנג'לינה ג'ולי שהחליטה לכרות את שדיה כצעד מניעתי, לאחר שהתגלה שהיא נשאית של מוטציה בגן BRCA1, שמעלה את הסיכון לחלות בסרטן השד ב-50%. במקרה של ג'ולי לא היה קשה לנחש כי היא נושאת את המוטציה: סבתה, אמה ודודתה מתו מסרטן, מאמרה של ג'ולי ב"ניו יורק טיימס", שבו סיפרה על החלטתה, הגביר את המודעות למוטציה ושלח נשים רבות להיבדק.

עוד באון לייף:

בוחרת בחיים

לפני כחצי שנה הודיעה ג'ולי כי עברה כריתת שחלות וחצוצרות לאחר שבדיקות דם שעשתה העלו ממצאים מטרידים של סרטן בתחילת דרכו. היא החליטה שבמקום לחכות לסרטן שיכה, היא מעדיפה לראות את ילדיה ונכדיה העתידיים גדלים ופורחים ועברה צעד מניעתי, שאמנם מאיץ את גיל הבלות, אבל מבטיח לה עוד אי אילו שנים יפות עם משפחתה, מבלי שגורל הסרטן מרחף מעל ראשה.

הסיכוי לשאת את המוטציות בגנים המוכרים יותר בשמות BRCA1 ו-BRCA2 – שמעלים משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן השד והשחלות - בקרב האוכלוסיה הכללית נע בין 1:500 ל-1:800. אולם בקרב נשים יהודיות ממוצא אשכנזי עולה הסיכון ל-1:40. עם זאת, בעוד שצעדי המניעה שבהם נקטה ג'ולי העלו את המודעות העולמית לבדיקות גנטיות בקרב נשים, דווקא בישראל – שבה ריכוז האוכלוסיה הגדולה ביותר הנמצאת בסיכון – המודעות הזו עדיין לא חילחלה בקרב נשים, ויתרה מזאת – גם רופאים לא נוטים להפנות נשים שנמצאות בסיכון לבדיקה גנטית פשוטה ביותר, שכלולה בסל הבריאות.

מעדיפה לראות את ילדיה גדלים. אנג?לינה ג?ולי (צילום: Shutterstock)

"תפסנו את הסרטן בשלב מוקדם מאוד"

תוכנית  "הסיכוי שבסיכון" הוקמה במטרה להעלות את המודעות לחשיבות ביצוע בירור גנטי לחולות סרטן שד וסרטן שחלה ולסייע בביצוע הבירור. התוכנית הוקמה על ידי האגודה למלחמה בסרטן בסיוע (The Northern Charitable Foundation (NCF, ובשיתוף הקונסורציום הישראלי לאבחון גנטי של סרטן שד ושחלה הפועל בחסות האגודה למלחמה בסרטן.

התוכנית הוקמה במטרה לעלות את המודעות לחשיבות ביצוע בירור גנטי לחולות סרטן שד וסרטן השחלות, וסיוע בביצוע הבירור. רוזה דמביצר, יוזמת התוכנית, חלתה בסרטן השד בגיל 42 וגילתה שהיא נושאת את המוטציה.

"עברתי ממוגרפיה שגרתית, מכיוון שבניו יורק, שם חייתי לפני שעליתי ארצה, עורכים בדיקה ממוגרפית שנתית מגיל 40. בבדיקה נמצא גידול קטן, שנלקח לביופסיה, שאישרה כי מדובר בסרטן בשלב מוקדם. מכיוון שתפסנו את הסרטן בשלב מוקדם מאוד, פרוטוקול הטיפול כלל ניתוח להוצאת הגידול ורדיולוגיה".

חברתה של דמביצר, שחלתה גם היא בסרטן, ציינה בפניה שמכיוון שמוצאה אשכנזי כדאי לה לערוך בדיקה גנטית. "על אף שלאיש מבני משפחתי לא היה סרטן, ציינתי זאת בפני המנתחת והיא אמרה: 'אין לנו מה להפסיד. בואי נעשה את הבדיקה'. במקביל המשכתי עם הניתוח ועם פרוטוקול הטיפול. לאחר כמה ימים התקשרו ובישרו לי שאני חיובית. הייתי מופתעת מאוד והתקשרתי לאמא שלי ולאחותי, כדי שייבדקו אף הן. הבדיקה של אמא שלי חזרה שלילית - המשמעות היא שהמוטציה הגיעה מהצד של אבא שלי. אבי מת כשהייתי צעירה והם היו שלושה אחים, לכן קשה לדעת על קיומה של המוטציה במצב כזה". 

ואכן, ממחקר שערכה פרופ' אפרת לוי-להד, מנהלת המכון לגנטיקה רפואית במרכז הרפואי שערי צדק, מנהלת שותפה של הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, בחסות האגודה למלחמה בסרטן, ומנהלת תוכנית "הסיכוי שבסיכון", עולה כי ל-50% מהנשאיות אין היסטוריה משפחתית שמצביעה על קיומן של המוטציות בשל נסיבות דומות: משפחה קטנה, מוות מוקדם וכדומה. 

לאחר שסיימה את טיפוליה, החליטה דמביצר להסיר גם את שחלותיה. "בדיעבד גיליתי שגם שם החל להתפתח סרטן, והיה לי ממש מזל שהחלטתי להסיר אותן. הצורך בבדיקת המוטציות נובע גם כדי למנוע סרטן השחלות, סרטן שמתגלה לעתים קרובות בשלבים מאוחרים מדי, ולכן גילוי מוקדם או מניעה מצילים חיים". דמביצר עצמה עברה חמישה-שישה ניתוחים, היא ביצעה כריתת שדיים ואז עברה ארבעה חודשי כימותרפיה. כיום, היא סוגרת שלוש שנים ללא סרטן. 

הצורך בבדיקת המוטציות נובע גם כדי למנוע סרטן השחלות (צילום: Shutterstock)

"הסיכוי שבסיכון"

דמביצר החליטה ליזום את תוכנית "הסיכוי שבסיכון" בישראל, מתוך הבנה כי היא לא יכולה להותיר נשים בכזו חוסר מודעות. "באתר של האגודה למלחמה בסרטן יש שאלון אינטראקטיבי שיסייע לך לברר האם יש במשפחתך נטייה תורשתית לסרטן שד ושחלה. קיימים 50% סיכון לרשת את המוטציה מההורים, אם אחד מהם נשא. אם השאלון מצביע על הסיכון, תקבלי מכתב מסכם לרופא המטפל שיאפשר לך לגשת לייעוץ גנטי. אפשר לעשות זאת במחלקה אונקולוגית בשמונה בתי חולים בישראל"

היא מגדירה זאת כבעיה קהילתית, מכיוון שבישראל נמצא ריכוז הנשים ממוצא אשכנזי הגדול ביותר. "ישנן משפחות שלמות שמתו מסרטן, וכל כך קל למנוע זאת. גם אם אי אפשר למנוע זאת אפשר להמשיך את המעקב באמצעות ממוגרפיה ו-MRI, ולמנוע סרטן השחלות".

במידה ואחד ההורים נשא, קיים סיכוי של 50% לרשת את המוטציה מההורים. (צילום: Shutterstock)

בישראל 40% ממקרי סרטן השחלות מתפתחים כתוצאה מהמוטציות. על פי הערכות, כ-90 אלף נשים בגילים הרלוונטיים (30-70) נושאות את המוטציה, לצד 22 אלף נשאיות בגילים צעירים או מבוגרים יותר. ואולם המוטציה לא פוגעת רק בנשים: גם גברים עלולים לחלות בסרטן השד, ומוטציה בגן BRCA2 מעלה את הסיכון לחלות בסרטן הלבלב.

"בישראל קיימת עדיין סטיגמה על סרטן ולכן לא מדברים על כך, בניגוד לארה"ב", מציינת דמביצר. "רבים לא מיידעים את בני משפחתם כי חלו בסרטן, אך הם חייבים לעשות כן. בחברה החרדית המצב אף חמור יותר: נשים לא מדברות על כך, כדי לא לפגוע בסיכויי השידוך במשפחה. האורתודוכסים עוד לא מוכנים להתמודד עם המוטציות האלה".

דמביצר מדגישה כי חשוב מאוד שנשים יתגברו על הפחד הראשוני וייהפכו לאקטיביות במניעה ובגילוי מוקדם. "למשל, אשה בת 48 התקשרה אלי. היא סיפרה שלאמא שלה היה סרטן השד, לדודתה היה סרטן השחלה. עם זאת, הרופא שלה מעולם לא בדק את היתכנות המוטציה ועכשיו יש לה סרטן השד. היא לא מוציאה את השחלות בינתיים, מכיוון שהרופא אמר שיש לה עוד זמן לכך".

אחת ממטרות התוכנית היא להדריך את האחיות האונקולוגיות ולהעלות אצלן מודעות למוטציות. "אנחנו שולחים מידע רב לרופאים ולאחיות. הם המפתח להצלחת התוכנית, מכיוון שאנשים מקשיבים להם. עם זאת, נשים צריכות לקבל אחריות על הבריאות שלהם ולהיבדק. נשים חייבות להיות אסרטיביות ולדעת מה טוב עבורן". דמביצר מכירה היטב את מערכת הבריאות הישראלית ואת התורים הארוכים לרופא מומחה. "לעתים צריך לחכות כמה חודשים לגנטיקאי, לכן נשים צריכות לשקול ללכת פרטי אם יש לכך חשיבות. הבדיקה יכולה להציל את חייהן.

מלאי את השאלון ותוכלי ברר אם קיימת במשפחתך נטייה תורשתית סרטן שד ושחלה:

>