האם האלרגיות עומדות להיעלם?
יום אחד לא יהיה מי שיטפל בכם
הנשים שנולדו עם המשאב הכי נדיר בטבע
זה הפטיש שלי (ואין לי מסמרים)
באר שבע בצבע
העשב יש לו סוף
משקל עודף- אאוט, סקס- אין
גם אנשים שלא סובלים מצליאק, עלולים לסבול מגלוטן
איך נראית אמא?
חשיפה יתרה
חלום הילדות ששווה מיליונים
מציאות מורכבת
עיניים שקועות לרווחה
8 מזונות להפחתת כאבי גב
בגובה העיניים
סינטה שחורה על מצע סלט טאבולה חם וסויה
יוגה - לא לרזים בלבד
X

המופיליה: אפשר לחיות עם זה?

0
0
SHARES

הורים לתינוק חולה המופיליה רצו יחד איתו במרתון ירושלים בשישי שעבר כדי לעורר מודעות למחלה. איך מתמודדים עם המחלה ואיך אפשר לאבחן אותה עוד לפני הכניסה להריון?

מלי ודוד תנעמי, רצו בשבוע שעבר במרתון ירושלים, עם תינוקם עמיחי בן החצי שנה, החולה בהמופיליה. בני הזוג שגילו את דבר מחלתו רק לאחר שנולד, הופתעו  מהגילוי והחליטו לרוץ במרתון כדי לעורר מודעות למחלה ולהעביר מסר, כי אפשר לנהל חיים מלאים בצל המחלה.

 

עמיחי נולד נולד בלידה רגילה ללא כל סיבוכים ובעיות. ורק ביום השלישי לשהותו בבית החולים בשל צהבת תינוקות, נלקחה בדיקת דם מכף רגלו. דקירת המחט גרמה לפצע שלא הפסיק לדמם, והרופאים מיד לקחו בדיקת דם לגילוי רמת הטסיות. הבדיקה יצאה נורמלית, ולכן נבדקו תפקודי קרישה שונים.

 

בבדיקת תפקודי הקרישה התגלה פקטור 8, שהוא הפקטור הנמצא לקוי במחלת ההמופיליה, ברמות נמוכות. מלי מספרת: "הייתי בהלם כשהרופאים בישרו לנו שעמיחי חולה", ואילו בעלה דוד מוסיף: "זה נראה כאילו גזרו את דינו לחיים נוראיים".

 

לאחר ההלם, החלו הבירורים והבדיקות לגבי אפשרויות הטיפול, הריפוי והחיים עם המחלה. אגב, במהלך ההריון, לא נערכו למלי בדיקות גנטיות לגילוי המופיליה, כיוון שאין בהיסטוריה המשפחתית שלה או של בעלה דוד, חולי המופיליה.

 

בשל גילו של עמיחי, הוא לא מקבל עדיין כל טיפול למניעה באמצעות תרופות סינטטיות המחקות את הפקטור-8 הפגום, אלא רק במקרים מיוחדים כגון: ברית מילה או חיסונים. דוד מסביר כי הם מנסים לחיות חיי שגרה ולא לעטוף אותו יותר מדי, "אבל אנחנו בהחלט נזהרים יותר מהרגיל למנוע ממנו חבטות ופציעות".

 

בני הזוג מסבירים כי החליטו השנה לרוץ את מרתון ירושלים עם עמיחי בעגלה, כדי להסביר לעולם שהמחלה לא מבישה, "עמיחי הוא תינוק רגיל לחלוטין ויש צורך להעלאות את מודעות האוכלוסייה בנוגע למחלה".

מלי תנעמי ובנה עמיחי בסיום ריצת המרתוןמלי תנעמי ובנה עמיחי בסיום ריצת המרתון

מחלת המלכים

גל יעבץ, דובר עמותת על"ה  עמותה לחולי המופיליה, מסביר כי היום יש בישראל כ-600 חולי המופיליה בגילאים שונים. לדבריו, מחלת ההמופיליה הינה מחלה תורשתית, אשר באה לידי ביטוי באמצעות תפקוד לקוי של פקטור-8, שהוא חלק מהותי ממנגנון הקרישה של הדם.

 

חולי המופיליה סובלים בעיקר משטפי דם ודימומים פנימיים וחיצוניים עקב פציעות וחבלות. כיום, ניתן למנוע את נזקי הדימומים על ידי מתן טיפול מונע באמצעות מתן הפקטורים החסרים.

 

המחלה עוברת בתורשה מאם לבניה. כאשר במקרים חריגים היא יכולה לעבור גם לבנות. בהבדל אחד, בנות יהיו נשאיות של המחלה ואילו בנים יהיו חולים.

קיימים שני סוגים של מחלת ההמופיליה:

המופיליה A– הנובעת ממחסור של פקטור-8

המופיליה B– הנובעת ממחסור של פקטור-9

 

המחלה ידועה גם בתור "מחלת המלכים" או מחלת הדם הכחול, בגלל שמלכת בריטניה-וויקטוריה, הייתה נשאית של המופיליה ולאחר נישואיה, עברה המחלה מדור לדור במשפחות המלוכה.

 

עד לפני כמה עשורים, חייהם של חולי ההמופיליה היו קצרים, אבל כיום יכולים חולי המופיליה לחיות חיים מלאים ורגילים הודות לטיפול מתאים. הטיפול העיקרי כולל, כאמור, זריקות עירוי של פקטור-8 הנמצא ברמות נמוכות אצל חולי המופיליה. כיום, מרבית החולים יכולים באופן עצמאי להזריק לעצמם בבית את התרופה.

איך מאבחנים את המחלה?

ד"ר רימה דרדיק, אחראית אבחון גנטי של מחלת ההמופיליה בבית חולים תל השומר, מסבירה כי ניתן לאבחן המופיליה באמהות הנושאות את המחלה עוד לפני כניסתן להריון.

 

"במקרים בהם האישה הרה ויודע כי היא נשאית המחלה, מומלץ לערוך אבחון גנטי בשבוע 11 להריון באמצעות בדיקת סיסי שלייה (ביופסיה) ובדיקת מין העובר. מכיוון שהמחלה עוברת מאמהות לבנים, רק במקרים בהם העובר הוא זכר, ימשיכו הרופאים לבדוק את נשאות המחלה ותוצאות יתקבלו תוך כשבוע", אומרת ד"ר דרדיק. 

 

לדבריה, קיימת פרוצדורה יחסית חדשה בישראל, לאמהות אשר נושאות את מחלת ההמופיליה ואינן מצליחות להיכנס להריון או חוששות שהמחלה תעבור לעוברן. הפרוצדורה נקראת: אבחון גנטי טרום השרשה. "זהו תהליך הכרוך באבחון של עובר שנוצר בהפרייה חוץ גופנית-הפריית מבחנה. העוברים נבדקים באופן גנטי ורק העוברים הבריאים מוחזרים להשרשה ברחם האם".

הכי מחופשות באתר