בדיקות גנטיות: מה כדאי לבדוק?

ישראל היא מעצמה של פגמים גנטיים. נראה שאין עם שמשקיע כל כך הרבה בבדיקות גנטיות לפני ובמהלך הריון. רוב הבדיקות הללו ממומנות על ידי קופות החולים. העובדה שבמשך דורות, התחתנו היהודים בגולה עם קרובי משפחה, גרמו לכך שהיום נושאים רבים מהישראלים מוטציות גנטיות שונות העלולות להתבטא בהולדת ילדים חולים או פגועים.

 

בדיקות גנטיות קשורות בתודעה לבדיקות המתבצעות לפני הריון. החשש מלידת צאצאים הלוקים במחלות גנטיות שונות ומשונות, שצירוף המטען הגנטי של שני ההורים גורם להן, מביא זוגות רבים להוציא סכומים נכבדים לפני הלידה, כדי למנוע מהם ומילדיהם צער בעתיד.

 

עוד ב-onlife:

 

אבל קיים גם תחום שלם של בדיקות גנטיות, שאינו קשור בגורל הצאצאים שלנו, אלא בחיינו, כנאשים בוגרים. מדובר בבדיקות גנטיות עבור אנשים יחידים, שמבקשים לדעת מה הסיכוי שיחלו במחלות ותסמונות שונות בעתיד, ורוצים להתגונן מפניהן כבר עכשיו.

 

מי זכאי למימון בדיקות גנטיות?

עם ההתקדמות בחקר הגנטיקה, ניתן לאבחן עוד ועוד מחלות בשלב ההתפתחות ולתת  לנשאים הוראות טיפוליות בטרם פרוץ המחלה. יותר מ-130 מחלות ולקויות ניתנות לבדיקה במכונים גנטיים בישראל, ורובן נמצאות בסל הבריאות. בדיקות גנטיות מתבצעות במרפאות מיוחדות בבתי-החולים או פרטיות. אלא שהקריטריונים למימונם על ידי המדינה מחמירים. לדוגמא, אדם שנשקפת סכנה לחייו וקיימת סבירות גבוהה שיחלה – זוכה למימון.

 

בשבוע שעבר הודיע משרד הבריאות כי כל אישה אשכנזייה תורשה לעבור בדיקה לגילוי הגנים הגורמים לסרטן השד וסרטן השחלות במימון המדינה. החידוש נובע מכך כי ההסתברות הגנטית ללקות במחלות האלה בקרב הנשים שמוצאן מארצות אירופה היא גבוהה. אחת מכל תשע נשים אשכנזיות חולות בסרטן השד.

 

עד היום מומנה הבדיקה רק עבור נשים שכבר חלו או שהתגלה ריבוי מקרים כאלה במשפחתן.

 

עוד נמסר כי בדיקות גנטיות למחלות ולתסמונות נדירות עבור יחידים ייכנסו לסל הבריאות ויורחבו הקריטריונים שקובעים מי זכאי לעבור אותן, מעבר לסכנה לחיים. בחוזר שהוציאה המחלקה לגנטיקה קהילתית במשרד הבריאות נכתב כי לסל יוכנסו גם בדיקה אישית לסיסטיק פיברוזיס, וגילוי תסמונת לינץ' לחולי סרטן המעי הגס. עוד ממליץ המשרד לאשר מימון לכלל האוכלוסייה לגן למחלת AMS (מגדילה סיכון להתפתחות ניוון שרירים) ובדיקות לכלל האוכלוסייה לתסמונת ה-Xהשביר, שבעבר מומנו מכיסו של הפציינט.

 

 

כיצד מתבצעות בדיקות גנטיות בשלב לפני ואחרי האבחון?

אחרי שנוטלים דם או רקמת גוף ונערך המיפוי הגנטי, מפרט צוות המכון את הסיכונים בפני הנבדק ומגבש ביחד איתו המלצות לטיפול מקדים וטיפול תרופתי מונע. היום ניתן לשפר משמעותית את יעילות הטיפול התרופתי ולהפחית את תופעות הלוואי.

 

תהליך גיבוש המסקנות הגנטי כולל איסוף נתונים לגבי היסטוריה אישית או משפחתית למחלות מסוכנות. אם מתגלה סיכוי ללקות בהן, יושבים עם הפציינט ומסבירים לו את הרקע, הפרוגנוזה ואפשרויות הטיפול. חובה לתת מידע לגבי הסיכון למחלה אצל אנשים נוספים במשפחה ולהציע לזמן אותם לבדיקות, ובהמשך אם יש צורך לרופאים שונים, עובדים סוציאליים, פסיכולוגים או גורמי טיפול נוספים.

 

איגוד הגנטיקאים ממליץ היום על מספר בדיקות, לפי מוצא הנבדק (מקור הנתונים בטבלאות, איגוד הגנטיקאים):

 

שם הבדיקה

המוצא המומלץ

שכיחות נשאים

הערות

Xשביר

כלל האוכלוסייה

   

*סיסטיק פיברוזיס
( CF)

כלל העדות זולת
( ראה הערות )

1:25 ומעלה

סוריה,לבנון,הודו,אתיופיה,
רפובליקות מוסלמיות של ברה"מ לשעבר – לא מומלץ.

*דיסאוטונומיה משפחתית ( FD).

אשכנז +  ספרדים מהבלקן

1:30

 

SMA

כלל האוכלוסייה

1:45

 

קנאוון

אשכנז

1:60

 

קוסטף (3MGA)

עיראק

1:10-20

 

מטכרומטיק-לויקודיסטרופי (MLD).

תימן

1:20-50

 

*טי זקס

אשכנז+ צ.אפר'

1:20-60

 
 

* במימון המדינה

 

בדיקות נוספות הניתנות לביצוע לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי: (1:60 >)

שם הבדיקה

המוצא המומלץ

שכיחות נשאים

הערות

נימן פיק A

אשכנז

1:80

 

אנמיה ע"ש פנקוני C

אשכנז

1:90

 

A1AT(חסר אנטי-טרפסין)

אשכנז

1:90

 

תסמונת בלום

אשכנז

1:100

 

מוקוליפידוזיס ML4

אשכנז

1:100

 

אגירת גליקוגן 1a

אשכנז

1:100

 

תסמונת אשר 1F

אשכנז

1:100

 

ניוון שרירים (nemaline)

אשכנז

1:108

 

מייפל סירופ (MSUD)

אשכנז

1:113

 
 

 

בדיקות נוספות הניתנות לביצוע לבני זוג ממוצא צפון אפריקה מלא/חלקי (1:60>)

 

שם הבדיקה

המוצא המומלץ

שכיחות נשאים

הערות

אטקסיה טלנגיאקטזה ( AT)

צפון אפריקה

1:80

ליוצאי מרוקו

אנימה ע"ש פנקוני A

צפון אפריקה

1:100

 

מגלן-צפאלי לויקו -אנצפאלופטי (MLC1)

לוב

1:40

ליוצאי לוב

 

 

יש בדיקות גנטיות לזיהוי מחלות סרטן?

רוב מחלות הסרטן אינן תורשתיות ולכן אין טעם בבדיקות גנטיות לזיהוין. ואולם זוהו גנים רבים הגורמים לתסמונות סרטן תורשתיות. בעקבות גילויים אלו תוכננו ויושמו בדיקות מעבדה מתוחכמות המאפשרות לאתר מוטציות מורשות, המגבירות את הסיכון ללקות בסרטן.

תחילתו של הבירור כוללת ציור עץ משפחה, ורישום של כל מקרי הסרטן שאירעו במשפחה, סוגי הסרטן וגיל החולים בעת האבחנה. על פי דפוס מחלתם של בני המשפחה, יכול היועץ הגנטי להעריך האם מקרי הסרטן במשפחה הופיעו על רקע תסמונת סרטן תורשתית.

טרם פותחו בדיקות גנטיות מדויקות לנשאות של אלצהיימר.

 

 

אלו המחלות שיש בדיקות גנטיות ספציפיות עבורן:

 

דיסאוטונומיה משפחתית

מחלה קשה שגורמת להפרעות במערכת העיכול עם הקאות חוזרות ורגישות מופחתת לכאב. בנוסף הפרעה בויסות חום הגוף, העדר דמעות ופגיעה בקרנית, דלקות ריאה חוזרות, עקמת, עוות פרקים וקושי בהליכה. רוב החולים נפטרים בגיל 20-40 מסיבוכים ריאתיים של המחלה.

 

שכיחות הנשאים באשכנזים היא 1:30 לערך. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני. הבדיקה במימון משרד הבריאות.

 

מחלת קנוואן

מחלה ניוונית קשה של המוח. סימני המחלה הראשונים הינם רפיון שרירים והתקפי אפילפסיה המופיעים כבר בגיל 2-4 חודשים. בשלב מאוחר יותר מתבטאת המחלה בפיגור מוטורי ושכלי קשה ביותר והחולים נפטרים לרוב עד גיל 3 שנים. שכיחות הנשאים אצל אשכנזים היא 1:60. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני.

 

אנמיה ע"ש פנקוני

מחלה קשה שסימניה העיקריים הינם מומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר תאי דם שונים) ונטיה מוגברת לגידולים סרטניים. בנוסף חלק מהחולים נמוכים ובעלי היקף ראש קטן ופיגור שכלי.

סוג cשל המחלה שכיח באשכנזים ושיעור הנשאות של מוטציה הינו 1:89. סוג Aוסוגים אחרים מופיעים בעדות אחרות, אך הם נדירים ולא כולם ניתנים עדיין לזהוי. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי וממוצעת גם כאשר המוצא הינו ספרדי בלקני.

 

תסמונת בלום

מחלה קשה הגורמת, בין היתר, למשקל לידה נמוך ובהמשך לקומה נמוכה, עקרות, רגישות יתר לשמש, ונטיה לגידולים סרטניים בגיל צעיר. תוחלת החיים היא כ- 40 שנה. המחלה תוארה רק ביהודים אשכנזים, כאשר שיעור הנשאות הינו 1:100.

 

מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני.

 

מחלת נימן פיק (Niemann Pick disease type A)

מחלה קשה זו גורמת לאגירה של שומנים במוח. הסימנים מתחילים בגיל הילדות. המחלה מתבטאת בהפרעה בגדילה, הגדלת כבד וטחול, פיגור שכלי, שיתוק ואפילפסיה. המחלה גורמת למוות עד גיל  3 שנים. שיעור הנשאות אצל אשכנזים הינו  1:90. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני.

 

מוקוליפידוזיס 4  (Mucolipidosis type 4 or ML4)

מחלה ניוונית קשה של המוח שסימניה העיקריים הם פיגור שכלי, איחור בהתפתחות מוטורית והפרעות קשות בראייה כתוצאה מעכירות בקרניות וניוון רשתית הגורמים במקרים רבים לעיוורון מוחלט. סימני המחלה הראשונים מופיעים כבר לפני גיל שנה. שיעור הנשאות של מוטציה בגן אצל אשכנזים היא 1:100. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני.

 

תסמונת אשר (Usher syndrome type 1F)

החולים נולדים חרשים ובמהלך העשור השני לחיים מתחיל תהליך פרוגרסיבי של ירידה בראיה (רטיניטיס פיגמנטוזה) המביא לעיוורון. קיימות מספר תת קבוצות של תסמונת זו השונות זו מזו בדרגת החומרה, אולם סוג 1 הנו החמור מביניהם. שיעור הנשאות המשוער של מוטציה בגן אצל אשכנזים הינו כ- 1:100. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני.

 

צורות אחרות של תסמונת אשר תוארו בעדות אחרות וחלקן ניתנות לאבחנה. לכן אם יש מקרים של חרשות או עיוורון במשפחה יש להיוועץ בצוות המכון.

 

תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1a

(glycogen storage disease type 1a, GSD1a, Von Gierke)

מחלה תורשתית קשה שסימנים הראשונים מתחילים בשנה הראשונה לחיים וכוללים ירידות חדות ברמת הסוכר בדם, הפרעות קרישה והגדלת כבד. סבוכים מאוחרים יותר צפויים במעי, בכליות, בעצמות וגידולים בכבד

.

שכיחות המוטציות באוכלוסיה הלבנה בעולם הינה 1:130 ואצל יהודים ממוצא אשכנזי שכיחותה  כ- 1:100. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני.

 

מחלת סירופ מייפל (Maple Syrup Urine Disease – MSUD)

מחלה תורשתית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית , חמצת מטבולית ושתן בעל ריח דומה לסירופ מייפל.  ללא טיפול הילדים מתים כבר בגיל חודש. דיאטה דלה בחומצות אמינו מסוימות מצליחה לעצור את התקדמות המחלה אבל לא לרפא נזק שכבר נגרם. שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני.

 

מחלת ניוון שרירים מסוג Nemaline

(Nemaline myopathy type 2)

מחלה המתבטאת בניוון שרירים מתקדם אשר יכול להתחיל החל מהלידה ועד העשור השני לחיים. מוכרים מספר גנים הגורמים למחלת Nemaline. בחלק מהמקרים ההורשה אוטוזומלית דומיננטית, בסיכון של 50% להעברת גן פגום ובאחרים ההורשה אוטוזומלית רצסיבית ואז סיכון ההישנות בצאצאים הוא 25%.

 

ביהודים ממוצא אשכנזי מוכרת מוטציה המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית. שכיחות הנשאים 1:108 ואצל רובם תוארה מוטציה אחת. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני.

 

חסר באלפא 1 אנטי טריפסין

Alpha 1-antitrypsin deficiency, AATD

מחלה זו, בצורותיה הקשות, מתאפיינת ע"י פגיעה קשה בכבד בתקופת הילדות העלולה להגיע עד לאי ספיקת כבד קשה וכן מחלת ריאה משמעותית (אמפיזמה).

 

שיעור הנשאים של מוטציה בגן באשכנזים הינו 1:92 אך דווחה גם באנשים ממוצא אחר  (לא ידוע באיזו שכיחות). מומלץ לשקול  את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני. בנוסף יש לשקול את הבדיקה כאשר מדובר בבני זוג שאחד אשכנזי והשני נוצרי או כאשר שני בני הזוג נוצרים.

 

גלקטוזמיה Galactosemia

גלקטוזמיה הינה מחלה אוטוזומלית רצסיבית הקשורה למטבוליזם של גלקטוז. לרוב תסמיני המחלה מתבטאים כבר בשבועות הראשונים של החיים עקב החשיפה לחלב-אם או פורמולה לא צמחית. התסמינים  כוללים: הקאות, שלשולים, איבוד משקל, היפוטוניה, צהבת, דלקות חוזרות, קטרקט ונטייה לדימומים. ללא טיפול המחלה עלולה לגרום לתחלואה קשה ואף לתמותת התינוקות.

 

אצל יהודים ממוצא אשכנזי המוטציה השכיחה הינה חסר של 5.5kb, ושכיחות הנשאים לה באוכלוסיה זו הינו 1:127 . הבדיקה מתאימה ליהודים ששני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

 

תסמונת ז'ובר Joubert Syndrome type 2

תסמונת תורשתית, אוטוזומית רצסיבית חמורה הקשורה להתפתחות לקויה של המח הקטן וגזע המוח. לחולים פיגור התפתחותי ושכלי והתכווצויות. אחד מתוך כ – 92 אנשים ממוצא אשכנזי הינו נשא של מוטציה מוכרת בגן למחלה זו.

 

הבדיקה לזיהוי נשאים מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי  ומוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני.

 

אטקסיה טלנגיאקטזיה (Ataxia Telangiectasia, AT)

מחלה קשה המתחילה בגיל הילדות בהפרעות בתנועה עם קושי בשיווי משקל. בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור ("טלנגיאקטזיה"). לחולים במחלה יש סיכון מוגבר לגידולים סרטניים ופגם במערכת החיסונית הגורם לנטיה לדלקות ריאה חוזרות. המחלה תוארה בשכיחות מוגברת ביהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד מרוקו, טוניס). מעריכים שבקרב יהודים ממוצאים אלו אחד מתוך  40-80 איש נושא גן פגום למחלה זו.  הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג הם ממוצא צפון אפריקאי (מרוקו, טוניס, אלג'יר, לוב, מצרים) באופן מלא או חלקי.

 

תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 3

(Glycogen storage disease type 3 , GSD3)

מחלה זו מתחילה להתבטא בילדות בירידה חדה ברמת הסוכר בדם, הפרעות עיכול, עיכוב גדילה והגדלת כבד. חומרת המחלה שונה בין חולים ולעיתים יש שיפור בחומרה בגיל ההתבגר

תגובות (0)
הוסף תגובה