מחלות נדירות: 5 המחלות הכי נדירות בישראל

היום מצוין בעולם היום להגברת המודעות למחלות נדירות.60  מדינות לוקחות חלק באירוע הבינלאומי כשלצד רוסיה, סין, ארה"ב, קנדה, ניו זילנד, אוסטרליה ו-24 מדינות באירופה נמצאת ישראלעשרות אלפי ישראלים חולים במה שמוגדר מחלה נדירה ונאלצים במרבית המקרים להתמודד איתה לבד.

לפי הערכות ארגוני הבריאות העולמיים, קיימות יותר מ-8000 מחלות נדירות, בהן חולים מיליונים.מחלה נדירה מוגדרת מחלה שמשפיעה על מספר קטן של אנשים ביחס לאוכלוסייה הכללי. אין חוט מקשר בין כל המחלות, בדרך כלל הן מתגלות כאשר מתעוררת בעיה התפתחותית אצל פעוטות, אבל לא רק, חלקן מופיעות בגילאים מאוחרים.

עוד ב-Onlife:

המחלות הנדירות הן ברובן מחלות קשות, שבמקרים רבים מלוות את החולים באופן כרוני, עם אלמנט של הדרדרות, ללא יכולת ריפוי.החולים במחלות נאלצים לעבור רופאים רבים עד שהם מצליחים לקבל אבחנה מדויקת. לפי הנתונים האמריקאים, רוב החולים במחלות הנדירות עוברים כ-8 רופאים עד שמושגת אבחנתם.

 

 

בישראל אין נתונים רשמיים של משרד הבריאות לגבי מספר החולים, אולם  לפי הערכות יש בישראל כ-60-70 אלף חולים במחלות אלה המכונות "מחלות יתומות", משום שהחולים בהן סובלים מהעדר משאבים לטיפולים ותמיכה במימון.מדובר באחוז אחד באוכלוסייה, כבמקומות אחרים בעולם. כ-80% מהמחלות הן גנטיות, אבל יש גם מחלות זיהומיות, סוגי סרטן מסוימים ומחלות אוטואימוניות שמוגדרות נדירות.עד היום, עדיין לא נמצאו כל התשובות לגורמי המחלות, ובמקרים מסוימים גם לאופני הטיפול.

יתר לחץ דם ריאתי

יתר לחץ דם ריאתי הוא מחלה נדירה בה חולים כ-500 אנשים בישראל. רוב החולים הם נשים צעירות בשנות הפוריות, אולם המחלה פוגעת גם בילדים, ללא אפשרות ריפוי.הגורם למחלה לא ידוע. החולים סובלים מקוצר נשימה קיצוני עד שאינם מסוגלים ללכת אפילו כמה צעדים.הרמת שקיות או תינוק אינה אפשרית.

ללא אבחון נכון וטיפול, החולים שורדים כשנתיים וחצי. עם טיפול תרופות שאותן מזריקים ישירות לווריד, אינהלציות, כדורים ומשטר קפדני הם מצליחים להאריך את תוחלת חייהם, לפי הנתונים, בכ-10 שנים.

גם עם התרופות יש הדרדרות עקבית במצבם הגופני אשר מגבילה באופן קשה את תפקודם היומיומי עד אובדן עצמאות והזדקקות למטפל צמוד. מציאות קשה זו גורמת לחולים רבים להעביר את שנות המחלה בבתיהם.

מחלת גושה

מחלת גושה היא מחלה גנטית שמתאפיינת במחסור באנזים המפרק שומנים. המחלה שכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, בשיעור של 1 ל-850, לעומת 1 ל-40,000 באוכלוסייה הכללית. המחלה נגרמת מליקוי תורשתי ומתבטאת באנמיה, הגדלת הכבד והטחול, נטייה לדימומים, כאבים בעצמות ולעיתים למוות.

המחלה מופיעה בכל הגילאים: כשמדובר בילדים המחלה עלולה לגרום לקומה נמוכה ולנכות אם היא לא מטופלת.היום ניתן לאבחן את המחלה בזמן ההיריון.טיפולים אפשריים נמצאים בניסוי, והם כוללים טיפול אנזימי בעירוי תוך ורידי, כדורים, וגם השתלות מח עצם בוצעו במקרים בודדים. כיום עובדים החוקרים גם על טיפול גנטי. בישראל כ210 חולים במחלה.

תסמונת פראדר-ווילי

מחלה תורשתית המכונה "תסמונת הרעב הקטלני", המופיעה אקראית בכל המינים והגזעים ברחבי העולם.  רוב החולים הינם בעלי פגם גנטי אולם לא ישנם חולים אשר כתוצאה מחבלה בזמן הלידה, מתאונה בהמשך החיים, או מגידול סובלים מפגיעה באזור ההיפותלמוס של המוח וכתוצאה מכך סובלים מאכילת יתר ללא תחושת שובע, קומה נמוכה, טונוס שרירים נמוך, פיגור, איברי מין בלתי מפותחים ולפעמים גם התקפי זעם.

השמנה היא סימן ההיכר הבולט של המחלה, המופיעה בד"כ בגיל שנה. הרעב התמידי הוא תולדה של ליקוי במערכת העצבים ולא בעיה התנהגותית.בעקבות ההשמנה סובלים החולים מבעיות בריאות כסוכרת, בעיות לב, בעיות נשימה והפרעות שינה.הטיפול בחולים מגוון ודורש אנשי מקצוע שונים, רופאים, רפאים בעיסוק, פסיכולוגים ופסיכיאטרים, מורים לחינוך מיוחד ועוד.על המשפחות מוטלת שגרת טיפולים קפדנית. כיום ניתן לאבחן את התסמונת בזמן ההריון. בישראל 250 חולים.

פנילקטונוריהPKU –

מחלה מטבולית גנטית המתגלה לאחר הלידה. החולים במחלה סובלים מליקוי בתפקוד האנזים פנילאלנין הידרוקסילז, האחראי על פירוק חומצת האמינו פנילאנין והפיכתה לחומצת האמינו טירוזין. בעקבות חוסר האיזון בין החומצות עשויה להתרחש בפגיעה ממשית במוח.החולים יסבלו מפיגור שכלי קשה.

התינוקות נראים בחודשים הראשונים לחיים רגילים, אולם בבין החודש השלישי והחמישי לחייהם מתגלים התסמינים שמתבטאים בצבע עור בהיר, פריחה, רגישות לשמש, חוסר צבע בקשתית העין וריח גוף ושתן חזק.כשהמחלה כרונית יש פגיעה במערכת העצבים המרכזית ללא טיפול עשויים להיגרם נזקים חמורים ופיגור.פנילאלנין הוא חומצת אמינו שמתקבלת מן המזון, נמצאת בשפע במוצרי חלב ובשר ואיננה מיוצרת בגוף.

שיעור המחלה גבוה הקרב העדה התמנית.החולים במחלה חייבים להקפיד על משטר תזונתי קשה במיוחד, הכולל בעיקר פחמימות ומעט ירקות יכול למנוע את הנזקים החמורים של המחלה. מצד אחד יש לספק לגוף את המזון לו הוא זקוק לבניה ומצד שני להפחית את כמות הפנילאלנין. בישראל כ-350 חולים.

תסמונתHRD – 

מחלה גנטית השכיחה אצל אנשים ממוצא ערבי ומתאפיינת בגמדות.החולים סובלים מעיכוב התפתחותי ורגישים לזיהומים, במיוחד בתקופת הינקות. בישראל מאובחנים כ-20 חולים, רובם תושבי הנגב.

 

 

משפחות רבות שמתמודדות עם מחלה נדירה נאלצות להתמודד עם קשים רבים, הן כלכליים והן חברתיים.מאחר שבמקרים רבים הטיפול במחלה נדירה הוא בתרופות שלא נרשמו בסל התרופות ובגלל  נדירות המחלה לא סביר כי יירשמו בעתיד, עלות הטיפול למשפחה המבקשת לדאוג ליקירה גבוהה במיוחד.

שתי הצעות חוק הוגשו בעבר. הראשונה ביקשה לדאוג שהמימון לטיפול יגיע מתקציב חיצוני לסל התרופות. ההצעה שנייה ביקשה להרחיב את הגדרת המחלות הקשות בחוק ביטוח בריאות ממלכתי ולכלול בה גם את המחלות היתומות, מהלך שיאפשר להקצות לקופות החולים תקציבים נפרדים, לפי מספר החולים במחלות יתומות בכל אחת מהקופות. הצעות החוק עדיין נמצאות במסדרונות הכנסת, מחכות לשר בריאות ולהקמת ממשלה חדשה, בתקווה שאולי זאת תוכל להקל במקצת את חייהן של עשרות אלפי משפחות שלמות בישראל.

 

הכתבה נכתבה בשיתוף העמותה המטפלת ביתר לחץ דם ריאתי,  ארגון    EURORDIS אשר מארגן את "יום מחלות נדירות ללא גבולות"  העמותה הישראלית לגושה ואגודת תסמונת פראדר ווילי בישראל.