המעגל שלא נסגר: כשאכילת חלבונים יכולה לגרום לילד שלך פגיעה מוחית

לאבחון של אלרועי הגענו די במקרה כשהיה בן חצי שנה. התחלנו בשלב הטעימות, אך כשנתנו לו טעימות של חלבונים, כמו עוף, ביצה וגבינה, הוא החל לחלות. הוא היה אוכל ומקיא. בהתחלה הגענו איתו לבית החולים והחזירו אותנו הביתה בטענה שמדובר בריפלוקס וכך היה גם בפעם השנייה. רק בפעם השלישית הרופאה שפגשנו הבינה שמשהו לא תקין, בסופו של דבר היא זו שהצילה אותנו, היא החליטה שיש לבדוק את רמות האמוניה שלו. הבדיקה הראתה רמה גבוהה  פי 2 מהרף המקסימלי.

במשך חודשיים אלרועי היה מאושפז ואנחנו איתו. זו הייתה תקופה קשה מאוד משום שלא הבנו מה גורם לו לסבול ובזמן שהטיפול שלו התבסס על ניסוי וטעיה המצב שלו הלך והחמיר. ערכי האמוניה הרקיעו שחקים, תפקודי הכבד לא היו טובים והגענו לטיפול נמרץ.

בשלב מסוים הוחלט שאלרועי זקוק להשתלת כבד. אחותי וגיסתי התנדבו לתרום חלק מהכבד שלהם והתקדמנו בתהליך. עברנו ועדה, נפגשנו עם עובדת סוציאלית וכל שנותר היה להיכנס לחדר הניתוח. אלא שאז קרה הנס – המדדים של אלרועי החלו להתאזן. הרופא שהיה אמור לבצע את ההשתלה ביקש שנמתין  עד שלבסוף המדדים התאזנו לגמרי ולא היה עוד צורך בהשתלה.

אלרועי שירזי צילום באדיבות המשפחה

כשהגיע האבחון נמצא כי אלרועי סובל ממה שנקרא בעיה במעגל האוריאה, הפרעה גנטית שפוגעת ב'מעגל האוריאה', שהוא תהליך המתרחש בכבד ואחראי על פירוק האמוניה, ובכך האמוניה, הרעילה לגוף, הולכת ומצטברת ובסופו של דבר עלולה גם להביא לכדי פגיעה מוחית.

זו הייתה תקופה לא פשוטה, חששתי וחשבתי אילו חיים יהיו לו, ולנו. העובדה שעוד היה תינוק הקשתה עוד יותר, המערכת החיסונית שלו עדיין הייתה בשלבי התפתחות וכל חולי עשוי היה לגרום למשבר מטבולי, ובכלל ­– עד האבחון לא ידעתי שקיימת הפרעה כזו ולא היה לי עם מי להתייעץ או לחלוק סיטואציה שהיא כל כך נדירה. בישראל יש עוד כמה ילדים שסובלים מהפרעה במעגל האוריאה, אך כשאחת המשפחות פנתה אלי, חששתי לדבר איתם כי בנם היה במצב חמור יותר מאלרועי, ולא רציתי לשמוע על תופעות כמו נזק מוחי, זה היה לי קשה מדי.

 

לא הכל בידיים שלי

כל בני המשפחה הושפעו מהמצב. אחותו הגדולה של אלרועי, נועה שלנו, עלתה בדיוק לכיתה א' ונאלצה להתמודד עם אח קטן שדורש כל כך הרבה יחס, שכל תשומת הלב הולכת אליו. היו תקופות שבהן בית החולים הרגיש לי כמו בית סוהר. אני ובעלי היינו עושים משמרות כדי לאפשר לנועה את הפינה שלה בבית. 

נועה ואלרועי שירזי

היום אלרועי כבר בן שש, יש תקופות טובות יותר ותקופות שבהן אנחנו נאלצים להגיע שוב ושוב לבית החולים. אנחנו שומרים על אלרועי מאוד ומנסים להגן עליו כדי למנוע החמרה במצבו, זה לא פשוט.  כשמביטים בו רואים ילד רגיל לחלוטין, אבל המציאות רחוקה מכך, כל שינוי קטן עשוי להעיד על משבר בגופו. בעוד שבתזונה המוקפדת ומניעה של מזונות עתירי חלבון עוד אפשר לשלוט (בשילוב עם טיפול תרופתי שעוזר לו לשמור איזון), אם הוא יצטנן ויעלה לו החום זה כבר לא יהיה בידיים שלי. כאימא זה גורם לי להרגיש חסרת אונים, אני אמורה להגן על ילדיי ואינני יכולה.

אלרועי, לעומת זאת, שורד טוב יותר ממני. הוא גדל לתוך המצב הזה ומורגל בו. הוא יודע שיש שגרה מסוימת שעליו לדבוק בה, שיש מזונות שאסורים לו ושעליו להקפיד על לקיחת התרופות. הוא משתף פעולה נהדר, גם כשעליו לבצע בדיקות דם, והוא נאלץ לעבור בדיקות כאלו לעיתים קרובות. הוא אפילו יודע להסביר מהן הבדיקות שעושים לו, ואני תוהה ביני לבין עצמי, למה שילד בן שש יצטרך בכלל לדעת את כל זה?

ועם זאת, זכיתי בילד מדהים ומקסים, אוהב ומבין, הוא האור שלנו והוא הופך את החיים של כולנו לטובים יותר.  אסור להתייאש ואני מאמינה שלאלרועי צפויים חיים ארוכים, מלאים ויפים. מה שאני לוקחת איתי מכל המסע הזה הוא  שחשוב שכל הורה יהיה עירני לילדיו, יקשיב לתחושת הבטן ולא יהסס לגשת ולדרוש טיפול בעת הצורך.

מחלות נדירותמעגל האוריאה