הדרך שעוזרת להביא לעולם ילדים בריאים עוד לפני בדיקת מי השפיר

כמעט כל אישה שהייתה בהריון יודעת, שתוך זמן קצר השמחה הטהורה על הכניסה להריון נמהלת בשורה ארוכה של דאגות לשלומו של התינוק המתהווה. הנתונים, שמצביעים על כך שכ 3-4 אחוזים מהתינוקות נולדים עם מומים מולדים, מדאיגים. אמנם היצע הבדיקות האינסופי (שגבוה בהרבה בישראל מרוב מדינות העולם) מגדיל את הסיכויים ללדת תינוק בריא, אבל מצד שני גם מעלה את מפלס החרדה של האימהות – אם בגלל הסיכונים שהבדיקות כרוכות בהם ואם בשל עצם המודעות לקיומן של כל המחלות השונות. כאשר שני ההורים הם נשאים של מחלות גנטיות, המצב מורכב עוד יותר. בעבר, הדרך היחידה שעמדה בפני הזוגות האלה הייתה להיכנס להריון ולהמתין עד לביצוען של בדיקות שיכולות להצביע באופן מוחלט על מחלות גנטיות ו/או מומים בעובר, כמו בדיקת סיסי שליה שמתבצעת בשבועות ה-13-10 להריון, או בדיקת מי שפיר שמתבצעת החל מן השבוע ה-16 להריון. המשמעות היא שאימהות רבות נמצאות בחרדה כל חודשי ההיריון הראשונים ומפחדות להיקשר לתינוק, וחמור מכך – במידה ונמצא שהתינוק נמצא נשא  – יהיה צורך במקרים מסוימים לקבל החלטה על הפסקת הריון.

הבשורה הטובה היא שהיום כבר לא צריך להיכנס להריון בשביל לאבחן גנטית את העובר. אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) מאפשר לעשות אבחנה טרם הכניסה להריון ולהבטיח רק עוברים בריאים. איך זה מתבצע? ד"ר ברוך פלדמן, מומחה בגנטיקה ומנהל יחידת ה- PGD באסותא, מסביר: "אם ידועה נשאות של בני הזוג למחלות גנטיות, אנחנו מבקשים מבני הזוג להימנע מהריון טבעי (גם אם אין להם בעיות פוריות) ופונים לתהליך של הפריה חוץ גופית, במטרה לייצר מספר רב של עוברים. מפרים את הביציות של האישה ואחרי כמה ימים, כשהעוברים גדלים במעבדה, לוקחים תא אחד מכל עובר ובודקים איזה גנים הוא קיבל מההורים שלו. אם הגנים תקינים, מחזירים את העובר לרחם של האמא. בדרך הזו מבטיחים שהאישה תהרה עם עובר בריא".

ה-PGD אמנם יוצר תקווה לילדים בריאים, אבל חשוב להבין שהתהליך לא מבטיח ילדים שיהיו בריאים וחסינים ממחלות, אלא רק דרך למנוע את המחלה הספציפית שנבדקה. "צריך לדעת מה מחפשים", אומר ד"ר פלדמן. "אי אפשר להגיד שמחפשים תינוק בריא". כלומר, בשונה מבדיקת הצ'יפ הגנטי שסורקת את כל ה- DNA ומאתרת שינויים כרומוזומליים מזעריים, ה-PGD בודק רק את מה שמגדירים לו. לכן השיטה מתאימה רק למי שידוע שהוא נשא של מחלה גנטית, ופעמים רבות מי שעושה אותה הם זוגות שכבר ילדו ילד חולה או שנאלצו לעבור הפסקת הריון בעבר בעקבות גילוי מומים בעובר. עם זאת, ה-PGD מאפשר לאתר ולמנוע כמעט כל מחלה שיש לה אספקט גנטי, כולל סרטן בגיל מבוגר, מוסיף ד"ר פלדמן.

יש אנשים בריאים בקהל?

הנקודה הזו בדיוק מעלה המון שאלות מוסריות וחברתיות הנוגעות לתהליך: עד איזה גבול נכון להתערב? מי נחשב לבריא? האם עובר שאובחן כנושא הגן BRCA, שמגביר את הסיכון לסרטן השד והשחלות, נחשב לבריא או חולה? האם לא להביא ילדה לעולם בגלל שיש סיכוי שבגיל 38 היא תחלה בסרטן השד? הרי הגן רק מעלה את הסיכוי ולא ניתן לקבוע בוודאות שהיא תחלה. אלו שאלות קשות שקשה להעניק להן תשובה חד משמעית.

לדברי ד"ר פלדמן, אחד היתרונות הגדולים של ה-PGD לעומת אבחון העובר במהלך ההיריון (אבחון טרום לידתי), נמצא בדיוק באזורים האפורים האלה – במחלות קלות יחסית שאפשר לחיות איתן או בכאלה שהביטוי שלהן מגיע רק בגיל מבוגר יחסית. "דווקא במחלות הקלות ה-PGD הוא יותר טוב. במחלות הקשות, כמו טיי זקס, אין התלבטות אם להפסיק את ההיריון, אבל מה לגבי מחלות קלות יחסית, כמו חרשות או המופיליה? הרבה הורים לא מפסיקים היריון בגלל המופיליה. הליך ה-PGD חוסך את ההתלבטויות הקשות של להפסיק או לא להפסיק את ההיריון, ומונע מצב בו אישה מפסיקה היריון בשל בעיה שהיא לא מאוד חמורה. זהו גם הפתרון הכי טוב לאוכלוסייה החרדית. הוא מאושר על ידי ההלכה ומסייע להפחית במידה רבה מומים אצל תינוקות אשר נפוצים יותר באוכלוסייה הזו, שבה יש לעיתים קרובות שידוכים בין בני זוג ששניהם נשאים של מחלות גנטיות".

היתרונות של ה-PGD ברורים ואין ספק שהתהליך הזה, אשר נמצא בשימוש בעולם כבר 25 שנה (בארץ נולדו עד כה כ-1,500 ילדי PGD) עשה מהפכה וגם חוסך כסף למערכת הבריאות על טיפול במחלות עתידיות. אבל האם אין כאן פתח להולדת ילדים לפי הזמנה? לדברי ד"ר פלדמן, "ה-PGD הקלאסי נועד למניעת מחלות אך התגלגל למקום אחר". אחת הסוגיות המדוברות בנושא היא הבאת ילד לעולם כדי שיוכל לתרום לאח שלו מח עצם, כפי שתואר בסרט "שומרת אחותי". זה מעורר הרבה שאלות אתיות, ובהן האם זה הוגן להביא ילד לעולם רק בשביל להציל את אחיו ומה הזכות של תינוק שרק נולד על גופו.

להיוולד במין הנכון

סוגיה נוספת היא בחירת מין העובר. בעולם עושים באותו אבחון הגנטי שימוש כדי לבחור את מין היילוד, ויש זוגות ישראלים שעוברים את התהליך בחו"ל רק בשביל להגשים את החלום לבן זכר (או לבת, למרות שזה קצת פחות נפוץ). בארץ, אומר ד"ר פלדמן, ניתן לבחור את מין העובר רק מסיבות רפואיות (יש מחלות גנטיות, כמו המופיליה, שהביטוי שלהן הוא תלוי מין, או אוטיזם ששכיח יותר אצל בנים), אבל הוועדה שכפופה למשרד הבריאות מאפשרת בחירת מין גם משיקולים לא רפואיים.

"אם מגיע אב לחמש בנות מכפר בצפון, שהעובדה שאין לו בנים גורמת לנידוי חברתי ויוצרת בעיות קשות, אז הוועדה עשויה לאשר בחירת מין. באותה מידה, אם מגיעה אישה שאני רואה שהיא סובלת מלחצים מצד בעלה ומשפחתו בגלל שהיא לא יולדת בנים, גם אאשר את זה", מתאר ד"ר פלדמן. מאחר וה-PGD בארץ מאושר רק למי שנושאים מחלות גנטיות (ואלה, אגב, זכאים לתהליך בחינם והוא כלול בסל הבריאות), אין חשש שזוגות ללא בעיות פריון ייכנסו לתהליך רק בשביל לבחור את מין היילוד. יש לא מעט ביקורת על כך ורבים טוענים כי מדובר במדרון חלקלק.

האם בעתיד ישתמשו ב-PGD כדי להזמין ילד בלונדיני עם עיניים כחולות, ולא יחזירו לרחם עובר רק משום שעיניו כהות? "זה מאוד מפחיד אבל זה בלתי נמנע", אומר ד"ר פלדמן. "ה-PGD מאפשר לבחור מראה חיצוני, וככל שיש יותר ידע זה מקרב את האפשרות שישתמשו בזה, ושייוולדו יותר 'ילדי סופרמרקט'. אנחנו יושבים בחזית השימוש בטכנולוגיות הכי מתקדמות וזה יוצר פתח לשימוש לרעה".

לא צריך דמיון מפותח מדי בשביל להבין ששיטת ה-PGD עלולה לקחת אותנו לכיוונים לא רצויים. אבל כשרואים את האושר בעיניהם של אותם שהתהליך מאפשר להם להוליד ולגדל ילד בריא, אי אפשר שלא לברך על המהפכה שהתהליך הזה חולל.

בדיקות גנטיותהפריהמי שפיר