בדיקת דם במקום מי שפיר? מה שחשוב לדעת לפני שמכריעות בין השניים

מבין הנשים שבוחרות לבצע בדיקת דם (NIPT) במקום מי שפיר, נמצאות נשים צעירות ואף נשים מעל גיל 30. חלקן, בוחרות לבצע את הבדיקה בשביל השקט הנפשי שלהן, אחרות בתור אלטרנטיבה לבדיקת מי שפיר שמפחידה אותן. למרבה האירוניה, דווקא בחיפוש שלהן אחר שקט נפשי, הן עלולות להכניס לחייהן יותר מתח וחרדה, כתוצאה מבדיקת ה-NIPT.

ההחלטה האם לבצע בדיקת דם או מי שפיר לא מתקבלת תמיד על פי שיקולים נכונים. רבות מבין הנשים, החליטו לבצע את בדיקת NIPT על פי המידע מחברות מסחריות בלבד, ולא מיועץ גנטי. עקב כך, הן נמצאות תחת הרושם כי הבדיקה מספקת חלופה טובה לבדיקת מי שפיר הן מבחינת היכולת שלה לגלות את כל טווח הבעיות, והן מבחינת רמת הדיוק והאמינות.

האם בדיקת NIPT מחליפה את בדיקת מי השפיר?

התשובה היא חד משמעית – לא, והפרסום האגרסיבי להפצת בדיקת הדם זכה לביקורת נוקבת באיגודים רפואיים בעולם משום שהוא גרם לרבים להבין אחרת מכך.

רוב הנשים שבוחרות לגשת לבדיקת NIPT הן נשים עם מהלך הריון תקין, כך על פי כל הבדיקות שעשו בהריון. בקבוצה זו נמצאות גם נשים צעירות מגיל 35 להן לא מומלץ על ידי משרד הבריאות לביצוע בדיקת מי שפיר. הן מרגישות שעל ידי ביצוע בדיקת דם הן עשו אף מעבר לנדרש וחשות שקטות לחלוטין.

אבל למעשה, בדיקת NIPT מצומצמת למדיי. היא בודקת עד 15% בלבד מסך ההפרעות בכרומוזומים של העובר אשר ניתן לגלותם בבדיקת מי שפיר. יתרה מכך, בדיקת NIPT סובלת מבעיות אמינות: בחלק מהמקרים לא ניתן יהיה לקבל תוצאה, וכן 1 מכל 10 נשים שתקבל תשובה שהעובר חולה תגלה בבדיקת מי שפיר שהעובר בריא.

עד 90% התראות שווא בבדיקות NIPT

המידע שהחברות המסחריות מציגות שבדיקת NIPT מזהה בדיוק של 99% עובר עם תסמונת דאון, ותסמונות אחרות בדיוק מעל 90% הוא נכון. אלא, שקיים מידע נוסף והוא אשר אמור לתת את השקט הנפשי לנבדקת. הנתון הזה נקרא "ערך ניבוי חיובי " והוא עונה לשאלה – האם תוצאת NIPT שהעובר חולה – היא נכונה? . כאן המספרים שונים לחלוטין. אם את אישה צעירה שבדיקות הסקר והשקיפות הראו שהסיכון שלך לתסמונת דאון נמוך – התשובה ב NIPT שהעובר שלך חולה תהיה שגוייה ב 66.6%!! . גם אם את בגיל מבוגר, נניח גיל 40, גם אז עדיין תשובת NIPT תהיה שגוייה 20%.

בתסמונות אחרות המצב גרוע יותר. לגבי טריזומיה 18 – בנשים צעירות קרוב ל 90% תקבלנה תשובה שגויה שעובר חולה (נשים מבוגרות – 30% תשובת שווא), ולגבי טריסומיה 13 – צעירות תקבלנה מעל 90% תשובה שגוייה ומבוגרות – 43%.

נשים המבצעות NIPT בשביל השקט הנפשי וקבלו תשובה שגויה שהעובר חולה, תעבורנה תקופת סיוט המלווה בחרדה ואי שקט למשך כחודשיים עד לקבלת תשובה מרגיעה במי שפיר שהעובר בריא.

מידע נוסף שאינו כתוב בחומר ההסברה הניתן למטופלת מתייחס לנשים במשקל גבוה. כרבע מהן לא תקבלנה כלל תשובה בבדיקת NIPT. מחקר שבדק נושא זה מצא שהעיכוב אשר נגרם בחוסר תשובת NIPT הביא לכך שרק כמחצית מהנשים הצליחו להשלים את כל הברור של הכרומוזומים, ואילו הנותרות ילדו בלי לדעת מה מצב העובר שלהן.

האם בדיקת NIPT נותנת שקט נפשי כמו שהובטח לנשים? מהנתונים נראה שלא!.

ידע הוא מפתח לשקט נפשי

השינוי המתבקש הוא החלטה על ביצוע בדיקת דם (NIPT ) רק לאחר יעוץ גנטי. להרבה מדדים כגון גיל היולדת, שבוע ההיריון, תוצאות בדיקות האולטראסאונד כולל סקירות, בריאות הילדים ומחלות במשפחה יש השפעה על בחירת הבדיקה המתאימה.

אחת הסיבות שנשים נמנעות מבדיקת מי שפיר היא שהן משננות סטטיסטיקות מפחידות על הפלה בעקבות מי שפיר. אבל מדובר בסטטיסטיקות ישנות בתקופה שהשימוש באולטראסאונד במהלך הדיקור היה מוגבל. כיום מדובר בתהליך ששיעור ההפלות בו הוא 1:800-1000 כאשר מנגד האפשרות שימצא כרומוזום לא תקין בבדיקת מי שפיר הוא 1:200 !. הצהרות שיווקיות מתוחכמות המעניקות לבדיקת NIPT הילה מרגיעה, צריכות להגיע עם המון הסתייגויות. תשובת NIPT תקינה אינה אומרת שהעובר בריא. הבדיקה גם אינה מתריעה על מומים במערכת העצבים של העובר בניגוד לבדיקת מי שפיר.

על פי הנחיות האיגוד האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה ACOG, מומלץ לכל אישה ובכל גיל לקבל יעוץ על חשיבות בדיקת מי שפיר, ולשקול ברצינות את הסיכון הקטן מאוד בבדיקת מי שפיר, לעומת היתרון בזיהוי הפרעות התפתחותיות ונפשיות בעובר. למי שמעוניינת להקנות לעצמה מקסימום שקט נפשי בהריון, מומלץ לשקול לשלב את בדיקת הצ'יפ הגנטי כחלק מבדיקת מי השפיר משום שהיא מזהה גם 10%-20% מתסמונות הקשורות לאוטיזם.

 

 למידע ואפשרות יעוץ בעניין בדיקות מי שפיר ניתן לבקר באתר של פרופ' יוסי שלו

בדיקת דםהיריוןמי שפיר