מחקר חדש, שבוצע בבית החולים בלינסון, ונחשב לגדול מסוגו בעולם, התפרסם השבוע בעיתון .Prenatal diagnosis  המחקר הציג את בדיקת "הצ'יפ הגנטי" -  בדיקה חדשה  לאיתור תסמונות גנטיות  קשות בעוברים.

 

הבדיקה, המכונהCGH  היא שיטה חדישה לאיתור חסרים גנטיים הגורמים לתסמונות כגון פיגור שכלי, המתבצעת בתוך נוזל מי השפיר. הבדיקה מבוססת על השוואת ה- DNA של הנבדק מול  DNA  תקין. תוצאות הבדיקה מתקבלות, בדומה לבדיקת מי השפיר המתבצעת כיום, תוך זמן קצר.

פרופ' מוטי שוחט, מנהל מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה בבית החולים בילינסון, שהוביל את המחקר, אמר כי מן הנתונים עולה שבמקרים בהם קיימים ממצאים חריגים בבדיקת האולטרסאונד, ישנה חשיבות רבה לביצוע בדיקת הצ'יפ הגנטי לאיתור תסמונות.

 

לדבריו,  בעקבות המחקר, יש צורך לשקול האם כדאי שכל אישה שעוברת בדיקת מי שפיר (20% מהנשים היהודיות), תעבור גם את בדיקת הצ'יפ הגנטי. "מצאנו שגם בקרב נשים בריאות ללא כל ממצא חריג בהריון, ישנן תסמונות שניתנות לאיתור", הוא אמר.

חסרונות הבדיקה החדשה

החיסרון העיקרי של הבדיקה הוא המחיר. כיוון שהבדיקה דורשת עבודה רבה ומיומנות רבה בפענוח. לדברי פרופ' שוחט, ככל שהניסיון עם הבדיקה יגבר, ניתן יהיה להפיק ממנה יותר. "למבצעים אותה היום צריך להיות ברור כי היא משפרת את הבדיקה הקיימת, אך צריכה להינתן במסגרת של ייעוץ גנטי והבנת כל המגבלות של בדיקה חדשה".

 

פרופ' שוחט מדגיש שכדאי לבצע את הבדיקה כאשר ישנה חריגה בממצאי האולטרסאונד, הקשורה לבעיה כרומוזומלית. "כרגע אנחנו מיידעים את הנשים שקיימת בדיקה מסוג כזה ועדין כדאי לקבל החלטה ביחד עם יועץ גנטי". הוא מסביר.

בדיקת מי שפיר - האם כל אחת צריכה?

בדיקת מי שפיר היא בדיקה אשר במהלכה דוגמים את מי השפיר באמצעות שאיבת כמות קטנה של כ 15-20 סמ"ק מהנוזל. אגב, הבדיקה לא מזיקה לעובר שכן הכמות מתחדשת לאחר כמה שעות.

 

את מי השפיר שנשאבו, מגדלים במעבדה, ומבצעים עליהם בדיקות שונות. הבדיקה מומלצת לביצוע בין השבועות 16-20 להריון. במהלך הבדיקה ניתן לגלות בנוסף לתסמונת הכי ידועה, תסמונת דאון, 20 תסמונות נוספות.

 

לדברי פרופ' שוחט,  נשים רבות מבצעות את הבדיקה גם לא מסיבות רפואיות לגמרי. "בארץ נשים זכאיות לעשות מי שפיר החל מגיל מסוים. האם כולן באמת צריכות לעשות את הבדיקה? זו שאלה טובה. הערכה היא שרק מחצית מהנשים שניגשות לבדיקה באמת צריכות אותה מסיבה רפואית".