היא הייתה ג'ינג'ית יפהפייה כחולת עיניים, ורק בת שנה וחצי כשנפטרה. שנה וחצי של אושר ושל סבל בל יתואר. היא – בתי הקטנה, שלי.

 

היום, במבט לאחור, לא ברור לי איך עמדתי בזה. שלי נולדה עם דיסאוטונומיה משפחתית - מחלה גנטית נדירה ביותר, הפוגעת בעיקר ביהודים אשכנזים, ובייחוד ביוצאי מזרח אירופה. כדי שדיסאוטונמיה משפחתית תתבטא כמחלה, שני ההורים צריכים להיות נשאים של הגן הנורא הזה. אם רק הורה אחד הוא נשא, לא תהיה לכך שום השפעה על החיים. אני עצמי דוגמה טובה לכך: אני נשאית, אבל אישה בריאה.

 

עוד ב-Onlife:

 

כשהייתי בהריון עם שלי, לפני יותר מ-30 שנה, לא היה שום מידע לגבי המחלה או הגן האחראי לה. הרופאים כלל לא היו מודעים לה, ולכן לא ידעתי ממה נובעות הבעיות הקשות שבתי הפעוטה סבלה מהן. רק כעשר שנים אחרי מותה נפלה עיני על ידיעה בעיתון, שאמרה כי נמצא הגן האחראי למחלה - מה שאומר שכיום אפשר לגלות בבדיקה פשוטה אם ההורים נשאים של המחלה, ובמקרה ששניהם נשאים לברר כבר בהריון אם העובר חולה, ולעבור הפסקת הריון.

 

אמרו לי שאני אמא היסטרית

לי כאמור לא היו האפשרויות הללו, והאושר שליווה את לידתה של שלי התחלף עד מהרה בתסכול וייאוש. הקשיים החלו מיד לאחר הלידה. לא הצלחתי להאכיל את שלי. הפעולות הטבעית ביותר - הנקה או הזנה מבקבוק - אינן אפשריות, כי התינוקות הללו מעבירים בטעות את הנוזל לריאות במקום לקיבה, ונחנקים. שריר השוער, שתפקידו לווסת ולנווט את כניסת האוכל,  פשוט לא פועל.

 

 אני הצלחתי להחזיק את שלי בחיים על ידי טפטוף החלב לפיה בטפטפת, ורישום במחברת של הכמות שהצלחתי להחדיר לקיבתה. רק אחרי כחודשיים צלחו הניסיונות לעבור לדייסות, וכך הצליחה שלי לשרוד. אבל מסע הייסורים שלנו היה רק בראשיתו. 

 

רופאת הילדים אמרה שאני אמא היסטרית וסתם דאגנית, ולולא עמדה חברה טובה על כך שניסע לבית החולים, סביר להניח שבתי הייתה הולכת לעולמה בבית, אולי אפילו בידי, ואני לעולם לא הייתי יודעת ממה ולמה מתה, ורגשי אשמה נוראיים היו מכרסמים בי כל חיי שלא בצדק.

 

רק כשהגענו לבית החולים תל השומר עם דלקת ריאות נוראה, הבינו מנהל המחלקה וסגנו (נפלאים כשלעצמם) שלפניהם מקרה יוצא דופן. כל הלילה הם חיפשו בספרות הרפואית, ולאחר שתיחקרו אותי ארוכות הגיעו למסקנה שזו דיסאוטונומיה משפחתית.

 

מיד הבהירו לי שחיי בתי יהיו קצרים, וכך אמנם היה. לאחר ארבעה חודשים אינטנסיביים רצופי בכי ואומללות, נפטרה בתי, ואני מודה על כך שנחסכו ממנה חיים רוויי סבל.

 

ועל דבר נוסף אני מודה: על כך שאני יודעת את מקור המחלה ואת טיבה, ואני יודעת שעשיתי הכל למענה ושפשוט לא ניתן היה להציל אותה.

 

אל תוותרו על הבדיקה הזו

הסיבה שהחלטתי לספר על הפרק הזה של חיי היא למנוע לידת ילדים שחולים במחלה הזו. הקשיים הפיזיים שהילדים הללו חווים הם איומים. דלקות ריאות חוזרות ונשנות, העדר תחושת כאב הגורמת לחבלות קשות, העדר דמעות העלול להוביל עד לעיוורון והזנה דרך צינורית המוחדרת לדופן הבטן – כל אלה הם התמצית בלבד. אלה חיים של סבל נוראי לילד, ולא פחות מכך להוריו ולמשפחה כולה שצריכה להתגייס כדי להשאיר אותו בחיים ולנסות להקל עליו במידת האפשר.

 

הבדיקה לאיתור הגן לדיסאוטונומיה משפחתית נמצאת בסל הבריאות - צריך רק לבקש אותה. אתן עוברות היום כל כך הרבה בדיקות במהלך ההריון – אל תוותרו על זו.