חוקרים פיתחו שיטה חדשה לאבחון המטען הגנטי של עובר ברחם אמו, באמצעות דגימת דם פשוטה הנאספת מנשים הרות. הבדיקה עשויה להפוך בעתיד לכלי נגיש לאיתור מומים גנטיים בשלבי היריון מוקדמים.

חוקרים מכמה אוניברסיטאות ובתי חולים בהונג קונג דיווחו השבוע בכתב העת "Science Translational Medicine" כי השיטה מאפשרת לקודד את כל המפה הגנטית (די-אן-איי) של העובר, באופן שיאפשר לחסוך בדיקות חודרניות המבוצעות כיום לאיתור פגמים גנטיים עובריים.

פריצת הדרך המחקרית נרשמה עוד בשנת 1997 כשחוקרים מהאוניברסיטה הסינית בהונג קונג מצאו כי העובר מפריש חומרים גנטיים לנוזל הדם (פלסמה) של אמו עוד בשלבי היריון מוקדמים. החוקרים ניסו לאתר את אופיו של החומר, אולם מדובר במשימה מורכבת, מאחר שרק 10% מהחומר הגנטי המצוי בנוזל הדם של נשים הרות משתייך לעובר, ואילו רוב החומר הגנטי (90%) שייך לאם עצמה. בבדיקות הצליחו החוקרים לאתר בנוזל הדם האמהי רכיבים המאפשרים זיהוי לכל הגנום של העובר המתפתח.

 

בראיון לכלי תקשורת סיפר ראש צוות החוקרים, הפתולוג פרופ' דניס לו מבית החולים פרינס אוף ווילס והאוניברסיטה הסינית בהונג קונג, כי קיבל השראה לפיתוח כשצפה בסרט "הארי פוטר" בגרסת תלת-ממד. החוקר הבחין באות H הנעה לעברו כשהוקרנה על גבי המסך, וכשפירק אות זו לגורמים, קיבל את הרעיון להשתמש במקטעים הגנטיים האמהיים כשלד המורכב משני תומכים המחזיקים בשני קצותיו של החומר הגנטי העוברי.

הצוות בחן את הפיתוח בבדיקת דם לזוג הורים בשבוע ה-12 להיריון, לאבחון האפשרות לנשאות המחלה הגנטית בטא-תלסמיה בעובר. כל אחד מההורים נושא מוטציה גנטית פגומה באופן שהוביל לסיכון של 25% שהשניים יולידו תינוק הלוקה במחלה. תלסמיה היא מחלה המתבטאת בחוסר יכולת של הגוף לייצר שרשראות המוגלובין ובצורך בעירויי דם תכופים. בשיטות מעבדתיות הצליחו החוקרים לבודד את החומרים הגנטיים העובריים בנוזל הדם של האם. בהמשך בוצעה סריקה גנטית לחומר שבודד, המכיל כ-900 אלף מקטעים גנטיים המרכיבים את הגנום העוברי. בבדיקה התברר כי העובר ירש מאמו גן בריא ולכן לא ילקה במחלה, אלא רק יהיה נשא שלה, בדומה להוריו.

 

יתרונה של הבדיקה הגנטית החדשה בהיותה לא חודרנית, בניגוד לשיטות החודרניות הנוכחיות המאפשרות כיום לאבחן מומים גנטיים עובריים באמצעות דיקור מי שפיר. כיום נהוג במהלך ההיריון ליטול דגימת דם לבדיקת החלבון העוברי, אולם זו מאפשרת לאבחן רק מומים מבניים בתעלה העצבית של עמוד השדרה העוברי, ולא מומים גנטיים. כמו כן נהוג לבצע בדיקות דם המאפשרות לאבחן בשלבי היריון מוקדמים את מין העובר.

כיום נהוג לבצע בשלבי תכנון ההיריון או בתחילתו לזוג ההורים בדיקות גנטיות, שבארץ אינן כלולות ברובן בסל הבריאות, המסוגלות לאבחן את הסיכון להעברתן של עד 17 מחלות גנטיות.

 

לפי סקר שנערך בשנת 2004 בשירותי בריאות כללית, 80% מהזוגות בישראל נוהגים לעבור בדיקות שכאלה. בפברואר (2010) דווח ב"הארץ" על בדיקה חדשה המאפשרת לזוגות לאתר באמצעות דגימת רוק מעל למאה מחלות גנטיות אפשריות. בנוסף, מבוצעת כיום בימים הראשונים לאחר הלידה בדיקה ל-11 מחלות גנטיות שטיפול בשלב מוקדם עשוי לעצור את התפתחותן, וזאת באמצעות דגימת דם הניטלת מעקב רגלו של התינוק.

הבדיקה הגנטית הנוכחית עדיין מוגדרת ניסויית ועלותה מגיעה לכ-200 אלף דולר, בעוד השיטות הנוכחיות לאבחון מומים גנטיים עובריים, באמצעות בדיקות גנטיות להורים, עולות בישראל אלפי שקלים, בהתאם למוצאם של ההורים. לדברי החוקר הראשי, ככל שהבדיקה החדשה תהפוך לשגרתית, כך צפויה הוזלת עלותה.

 

בדומה לבדיקות הגנטיות הזמינות כיום לזוגות במהלך ההיריון, עלולה הבדיקה החדשה לעורר מחדש שאלות אתיות נוקבות. בהקשר זה, החוקרים מתייחסים לצורך לפתח ייעוץ גנטי המותאם לבדיקה החדשה, הכולל הסכמה של ההורים לגילוי הגנום העוברי.

איך נעשית בדיקת הדם החדשה?

  • הבדיקה נעשית כבר בשבוע ה-12 להריון.
  • החומר הגנטי האימהי המצוי בנוזל הדם האמהי מבודד מהחומר הגנטי של האם עצמה.
  • החומר מועבר לסריקה גנטית המאפשרת לאבחן את כל המטען הגנטי של העובר.
  • אבחון המטען הגנטי מאפשר לזהות את הסיכון ליותר מ-100 מחלות ומצבים רפואיים.
  • עלות הבדיקה: כ-200 אלף דולר, בהשוואה לאלפי שקלים לבדיקות גנטיות כיום.
  • הבדיקה עשויה להחליף בדיקות חודרניות המבוצעות כיום לאיתור מומים גנטיים בעוברים.