סרטן השחלה הוא הגידול הגניקולוגי הקטלני ביותר. כאחת מכל 70 נשים תחלה בסרטן זה במהלך חייה, ובישראל מאובחנות כ-300 נשים מידי שנה. סרטן זה זכה גם לכינוי 'הרוצחת השקטה'. הסיבה לכך היא שאין סימפטומים של המחלה עד לשלבים מתקדמים שלה. מעבר לכך, בשונה מסוגי סרטן אחרים, במקרה של סרטן שחלה אין  בדיקות סקר אפקטיביות לגילוי מוקדם וב־70% מהמקרים הגידול מתגלה בשלבים מתקדמים. ברוב המקרים הטיפול המומלץ לאישה שאובחנה בסרטן שחלה הינו ניתוח להוצאת הגידול יחד עם טיפולים כימותרפיים.

לאור העובדה שקיים קושי באבחון סרטן שחלה בשלבים מוקדמים, ישנה חשיבות גדולה לאבחון מוטציות גנטיות שיכולות לסייע בהערכת סיכוייה של אישה לחלות בסרטן שחלה. המוטציות הגנטיות הנפוצות והמוכרות ביותר לעניין סרטן שחלה הן 1 BRCAו2BRCA. אם הסיכוי של אישה באוכלוסייה הכללית לחלות בסרטן שחלה עומד על 1.5, הסיכוי של נשאית אחת מהמוטציות לחלות בסרטן שחלה נעים בין 30%-50%.

לגילוי נשאות מוטציות גנטיות יש חשיבות עצומה שכן אישה שיודעת שהיא נשאית יכולה לבחור לנקוט בצעדים אקטיביים שנועדו לסייע במניעת המחלה על ידי ניתוח להוצאת החצוצרות והשחלות. הניתוח מוצע לנשאיות המוטציות הגנטיות החל מגיל 35 ומעלה בסיום תכנון המשפחה. בנוסף לכך, חשוב לציין שאישה שמתגלה כנשאית תהיה זכאית למעקב קפדני יותר לשד שכולל ביצוע בדיקת MRI שנתי, שמטרתו אבחון מוקדם של סרטן שד וכתוצאה מכך שיפור בסיכויי ריפוי ולעיתים מונעת צורך בטיפולים אונקולוגיים אגרסיביים.

סרטן השחלות אילוסטרציה. צילום: shutterstock

במובן המעשי, הבדיקה לגילוי נשאות מוטציות 1BRACA ו 2BRCA נעשית באמצעות בדיקת דם פשוטה ומומלצת לנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן או נשים שיודעות בוודאות שאחד מבני משפחתן נושא את המוטציה. לאותם מקרים מומלץ לבצע יעוץ גנטי שמטרתו לוודא שישנה הבנה ביחס למשמעות ולהשלכות הכרוכות בקבלת תשובה חיובית. מעבר לכך, היות ואחת מתוך 40 נשים ממוצא אשכנזי נושאות את אחת מהמוטציות הגנטיות, מומלץ גם לנשים אלו לבצע את הבדיקה, והחל משנת 2020 כל אישה ממוצא אשכנזי ללא תלות בסיפור משפחתי חיובי, יכולה לבצע בדיקת סקר לגילוי נשאות, ללא צורך ביעוץ גנטי במסגרת סל התרופות.

בקרב נשים שנושאות את אחת מהמוטציות, המחלה תתפתח לרוב בגילאים צעירים יותר אך התגובה של נשים אלו לטיפול טובה מאוד והן לרוב מאריכות חיים יותר מאשר נשים שחולות בסרטן שחלה אך לא נושאות את המוטציה. תהליך הטיפול בסרטן שחלה כולל ניתוח להוצאת הגידול וכימותרפיה. מעבר לכך, היום ישנם גם טיפול ביולוגי מקבוצה של תרופות הנקראות "מעכבי PARP" שנמצא יעיל במניעת חזרת המחלה בייחוד בקרב נשים הנושאות מוטציות מסוג BRCA1 + BRCA2

ההחלטה אם ומתי לבצע בדיקה לגילוי נשאות של מוטציות מסוג  BRCA1 + BRCA2הינה החלטה אישית מאד. לכל אישה מכלול שיקולים שצריכים להילקח בחשבון. עם זאת, חשוב שכל אישה תדע שגילוי נשאות יאפשר מעקב לצורך גילוי מוקדם ופעולות מניעה של סרטן שחלה וסרטן שד מגיל צעיר, דבר שלא היה מתאפשר ללא האבחון לנשאות. בכל מקרה לכל אישה יש את הזכות להחליט אם ומתי ברצונה לקבל את המידע הזה ותפקידנו כרופאים להנגיש את המידע ולסייע ככל שניתן בקבלת ההחלטה.  

 

**הכותבת היא ד"ר דליה צורף, מומחית לאונקולוגיה, המערך לאונקולוגיה, מרכז דוידוף לטיפול ולחקר הסרטן, מרכז רפואי רבין