הידעתם? גם לגברים יש שעון ביולוגי
אם עד עכשיו חשבנו שלפוריות האישה יש תאריך תפוגה, מחקרים אחרונים מגלים עוד ועוד מוטציות חדשות, שנגרמות כתוצאה מגיל מתקדם של האב. במיוחד עבור יום הבריאות הבינלאומי, ד״ר ריבל סגל-פלד, מנהלת המרכז לגנומיקה של הילד בבית החולים שערי צדק, על התקדמות המדע בתחום המחקרים הגנטיים ואילו בדיקות ומעקבים ניתן לבצע: " גם לגיל אב מתקדם יש משמעות בהופעת מחלות גנטיות בעובר"
אל פאצ׳ינו, אחד השחקנים המובילים בהוליווד, הפך לאחרונה לאב, בפעם הרביעית. ממש במקביל, נולדה תינוקת לרוברט דה נירו ולבת זוגו. ״פני צלקת״ בן 79 ו״השור הזועם״ חגג 83 אביבים. מיותר לציין שאף אחד בהוליווד לא הרים גבה. גברים שהופכים לאבות בגיל מבוגר זה כמעט קונצנזוס. גיל הפוריות של נשים, לעומת זאת, מוגבל בזמן.
״בקרב נשים, תאי הגזע עוברים מספר מועט של חלוקות לאורך תקופת הפוריות, בשעה שאצל גברים, החלוקה לייצור תאי זרע נמשכת עד גיל 70 ומעלה״, מספרת ד״ר ריבל סגל-פלד, מנהלת המרכז לגנומיקה של הילד בבית החולים שערי צדק בירושלים. ״במקביל, עם הגיל פוחתת יכולתו של הגוף ׳לתקן׳ טעויות שקורות במהלך החלוקה וכתוצאה מכך עלולות להתפתח תסמונות גנטיות או מומים מולדים. מדובר במחלות המורשות באופן אוטוזומלי דומיננטי, אז קיים ביטוי קליני גם בנוכחות של עותק אחד פגוע של הגן. בגיל אב מתקדם יש יותר מוטציות חדשות, וכך נוצרות מחלות גנטיות דומיננטיות חדשות, להורים בריאים לחלוטין”.
מחקרים שפורסמו באחרונה העלו, כי גיל מתקדם של האב קשור בסיכון מוגבר למומים מוּלדים.
אכן, ישנם מחקרים שבחנו את ההשפעה של גיל האב על הסיכון ללידת תינוקות בעלי מום מולד. נערכה השוואה בין קבוצות אבות המסווגות לפי גיל, ונמצא כי בקבוצת האבות ה׳בוגרת׳, (בעבודות שונות גיל האב היה שונה), נרשמה עלייה סטטיסטית של מומים מולדים. בנוסף, נמצאה עלייה בסיכוי לסכיזופרניה, לוקמיה וגידולים נוספים ובנוסף, הייתה עלייה בסיכוי שהילד יהיה על הספקטרום האוטיסטי.
עד היום דובר בעיקר על תסמונות מסוימות שקשורות דווקא לגיל האם.
״בדרך כלל, בעיות שקשורות בכרומוזומים, כמו למשל תסמונת דאון, קשורות לגיל מתקדם של האם. לעומת זאת, תסמונות גנטיות הקשורות במוטציות נקודתיות כמו אכנדרופלזיה, למשל, כלומר קומה נמוכה באופן משמעותי מהממוצע, קשורה בהשפעת הגיל האבהי. קיים קשר בין גיל האב בעת ההתעברות להשפעות הביולוגיות על הילד״.
אלה מומים שיכולים להתגלות בבדיקות ייעוץ גנטיות מורחבות?
״לא ממש, כי הבעיה נוצרת בתאי הזרע עצמם, בשעה שבדיקות הסקר נבדקים תאי דם של ההורים. גם אם נבדוק תאי זרע, התאים שנבדקו לא ימשיכו להפריה, הם לא יצביעו על התאים האחרים, ולכן אין טעם בבדיקתם. כיום יש מעקבי הריון, שמומלצים לכולן, כמו סקירת מערכות מלאה בטרימסטר השני ועכשיו גם בשלישי, כדי לנסות ולאתר בעובר מומים מבניים. ניתן גם לבצע בדיקות גנטיות פולשניות, כמו דיקור מי שפיר. בבדיקה זו, הומלצת היום לנשים מגיל 33, מבוצעת בדיקת שבב גנטי, שנועדה לאתר שינויים כמותיים בחומר הגנטי של העובר. ניתן כיום גם לבצע בדיקות אחרות במי השפיר, כדי לאתר שינויים נקודתיים בגנום (כמו בדיקת אקסום), אולם בדיקות אלה עדיין אינן בסל הבריאות ואינן מומלצות בהריונות ללא ממצא חריג בבדיקת אולטרסאונד.
חשוב לציין, כי גם אם ידוע על שינוי גנטי בעובר, ההחלטה לגבי המשך ההריון נתונה בידי ההורים לעתיד.
אכונדרופלזיה הינה דוגמא לשינוי גנטי שקשור לעיתים רבות בגיל מבוגר של האב, וזוגות רבים מחליטים להמשיך את ההריון למרות איתור הבעיה הגנטית. מדובר בקומה נמוכה לא פרופורציונלית, המתגלה לעיתים קרובות רק בחצי השני של ההיריון. פרט לפגיעה במבנה השלד, אין פגיעה קוגניטיבית אבל יש פגיעה תפקודית בגלל מבנה שלד לא תקין. לחלק מהילדים יש חוסר יציבות של החיבור בין הגולגולת ועמוד השדרה, מה שעלול לגרום לפגיעה בחוט השדרה עד כדי שיתוק. בנוסף יש עיכוב בהתפתחות המוטורית, עשויה להתפתח עקמת, לעיתים יש הפרעות נשימה בשינה, ויש קושי תפקודי שנובע מהגפיים הקצרות. עם זאת, מדובר באנשים עם תפקוד מוחי תקין לחלוטין, היכולים לנהל חיים מלאים. הטיפול כיום כולל מעקב, ליווי וטיפול רפואי מרובה ומורכב, נוסף על קושי בתפקוד היומיומי הנובע מהגפיים הקצרות בידיים וברגליים, וכן קושי חברתי, שהוא מורכב לא פחות.
טיפול שהוא בשורה של ממש
במשך הרבה מאוד שנים התמקדו בטיפולים להארכת גפיים, אך כיום קיים טיפול חדש שהוא בעל בשורה של ממש, המטפל במנגנון המחלה עצמה, ומציע הארכה של העצמות, בלי צורך בהליך פולשני, ארוך וכואב כמו ניתוח גפיים. טרם התברר האם הטיפול הזה מסייע גם במניעת בעיות השלד האחרות, אבל הוא בהחלט עוזר בצמיחה לגובה, ושיפור ניכר בתפקוד היומיומי.
ד"ר סגל-פלד מסכמת כי "הריון בגיל מבוגר של האישה או של הגבר עשוי להיות קשור במחלות גנטיות שונות, אשר ניתן לאבחן אותן בשיטות שונות. בשנים האחרונות אנו למדים כי גם לגיל אב מתקדם יש משמעות בהופעת מחלות גנטיות בעובר. לחלק ממחלות אלה קיים כיום טיפול, וכמובן, יש חשיבות רבה לחקור נושא זה הלאה״.
React to WordPress