זה יכול להיות הרגע הכי מפחיד שיש. זוג עם מחלה גנטית שעוברת במשפחה צריכה להחליט האם ואיך להביא לעולם תינוק. הם רוצים רק דבר אחד- תינוק בריא, אבל האושר הזה עד כה לא תמיד צלח. לעיתים זה היה כרוך בהפלות חוזרות ונשנות עד שהתוצאות הגנטיות היו טובות, עבור רבים, הפלה אינה אפשרות ואצלם יוולדו ילדים עם המחלה הגנטית. עכשיו אפשר גם אחרת. בבדיקה מיוחדת, אבחון טרום השרשתי (PGD - Preimplantation Genetic Diagnosis), אפשר לאבחן גנטית עוברים עוד בשלב המקדים, בשלב שטרם הוחזרו לרחם וזה קורה במרכז הרפואי שיבא שנבחר לאחד מתשעת בתי החולים הטובים בעולם (לפי פרסום של המגזין האמריקאי Newsweek בשיתוף חברת חקר השוק הבינלאומית Statistica). 

ד"ר חגית שני, רופאת נשים בכירה וגנטיקאית, שילוב נדיר ברפואה, מספרת על שורה ארוכה של הצלחות מרגשות שבסופו של דבר משפחות עם מחלות גנטיות חובקות תינוק בריא שלא סובל ולא יסבול.

איך זה קורה? 

"בזכות הבדיקה המתקדמת PGD אפשר לאבחן בשלב ה"טרום העובר" בו העובר הוא בן כשלושה ימים בלבד ועוד לפני שהוא ברחם האם, מחלות כמו טיי זקס, סיסטיק פיברוזיס, איקס שביר, מחלת הנטינגטון, חירשות, עיוורון, מחלות ניוון שרירים, גנים של סרטן שאפשר לערוך להם אבחון בעוברים (למשל סרטן השד בעקבות מוטציית brca) ועוד שורה של מחלות המסבות סבל רב לילד ולמשפחה. כל מחלה שיש לה אבחון מולקולרי בעקבות נשאות / מחלה שכבר ידועה במשפחה – אנחנו יודעים לאבחן", היא מסבירה. 

קרדיט צילום: יחידת צילום שיבא

ילד בריא למען ילד חולה

התהליך הזה מאפשר עניין נוסף, לא פשוט רגשית. משפחות שבהן יש כבר ילד חולה הזקוק לתרומת מח עצם, יכולות בעצם להביא לעולם ילד בריא שגם יוכל לתרום לאחיו. "יש משפחה שאני מלווה ומתרגשת יחד איתם. כי למשפחה הזו יש כבר ילד שחולה במחלה המטולוגית וזקוק להשתלת מח עצם. בשיתוף ד"ר נועה הראל-ענבר, מנהלת מעבדת ה PGD, האמא עברה אצלנו אבחון טרום השרשתי ואנחנו במירוץ נגד הזמן כדי שבעוד תשעה חודשים ייוולד ילד בריא שגם יפיח אופטימיות במשפחה המתמודדת וגם יוכל לתרום לאחיו מח עצם", מספרת ד"ר שני, "במקביל יש אינספור סיפורים מלאי תקווה ומעוררי השראה, אחד מהם הוא זוג נחמד ששניהם נשאים של סיסטיק פיברוזיס. על רקע הנשאות הם גם סבלו מאי פריון וכבר פנו ממילא ל-IVF (הפריה חוץ גופית). בעזרת האבחון עזרנו להם גם להרות וגם לוודא שהעובר בריא".

ד"ר שני יכולה לספר עוד עשרות סיפורים, חלקם לא ישאירו עין יבשה, למשל על משפחה חרדית שבה שלושה ילדים הסובלים מתסמונת של חסר גנומי ורק אחרי הלידה השלישית בני הזוג פנו ל-PGD  בשיבא. "תוך פחות מחודש הם עברו בדיקת PGD והמשיכו הלאה במטרה ללדת ילד בריא כי הפלה יזומה היא לא אופציה מבחינתם", מסבירה ד"ר שני, "חשוב להדגיש כי אנחנו לא יוצרים עוברים בריאים אלא מסוגלים לאבחן בשלב מאוד מאוד מוקדם שבו יש רק צבר של כמה תאים האם יש מחלה גנטית או לא".

ד"ר שני מציעה להורים תקווה, פשוטו כמשמעו. היתרון האישי שלה – גנטיקאית וגניקולוגית – מתחברים ליתרון שיש במרכז הרפואי שיבא: מכון גנטי מתקדם עם יכולת לאבחן עוברים שהיא יכולת מורכבת שלא קיימת בכל מקום וליווי מההתחלה ועד הסוף תחת אותה קורת גג. "לא כל המקומות יכולים להציע את מטריית השירותים הרחבה שבה אנחנו מתמחים", מספרת ד"ר שני, "מגיעים אלינו זוגות שטורטרו ממוסד למוסד ואילו אצלנו הכל in house ויש מעט מרכזים כאלו בעולם שבו זוג מתחיל תהליך ועובר בכל התחנות במקום אחד עד הלידה. אני ממליצה להגיע לייעוץ ובמסגרתו נוכל לפרוט את התהליך למשימות פשוטות ומדויקות עבור כל משפחה ומשפחה, כשאנחנו – הצוותים המקצועיים – עושים את רוב העבודה והליווי".

מהן החלופות?

במרכז הריון ולידה בשיבא מנהלים סיכונים מול סיכויים ולכל מצב יש חלופות. האופציות האחרות לבדיקת PGD הן המתנה לשבוע 13-11 וביצוע בדיקת סיסי שיליה או המתנה לשבוע 22-17 וביצוע דיקור מי שפיר לאיתור המחלה, ואם העובר נמצא חולה, אפשר לבצע הפסקת הריון; תרומת ביצית או תרומת זרע, בהתאם לנשאות המחלה; או מסלול של אימוץ.

את האבחון במרכז מבססים על עקרון ההורשה מהורה לצאצא כשיש למדע כלים לזהות את השונות הגנטית. יחידת ה-PGD  נפתחה ב-1999 וכוללת מעבדה מתקדמת שבה משתמשים במכשור משוכלל ובטכניקות מדעיות מתקדמות כך שהרופאים והמדענים פועלים בשיתוף פעולה זה עם זה ועם רופאי יחידות ה-IVF של המרכז הרפואי שיבא.

קרדיט צילום: יחידת צילום שיבא

מה חשוב לדעת?

הבדיקה מיועדת לזוגות שמצויים בסיכון מוגבר ללדת ילד החולה במחלה גנטית, הידועה למשפחה. לפי משרד הבריאות הבדיקה מיועדת למצב שבו שני בני הזוג נשאים של מחלה גנטית חמורה המופיעה בגיל צעיר (כמו טיי זקס, X שביר, סיסטיק פיברוזיס ועוד); כשאחד ההורים הוא נשא לשינוי כרומוזומלי העלול לגרום לתחלואה קשה בצאצאים; היסטוריה משפחתית של מחלה גנטית חמורה או מחלה ממארת בילד קודם במשפחה שלא נמצא לו תורם.

למי פונים? למכון הגנטי במרכז הרפואי שיבא בטלפון 03-5303934 ובמייל PGD@sheba.gov.il