לראות את הנולד: כל מה שחשוב לדעת על בדיקות הסקר הגנטי
מתכננים הריון? מזל טוב! זה בדיוק הזמן להתחיל להתעניין בבדיקות הסקר הגנטי. אז כמה הבדיקות חשובות? מה התפקיד שלהן בתהליך תכנון ההיריון? והאם הן יכולות לוודא נשאות של מחלות תורשתיות? נינה יחילביץ, מומחית ברפואת ילדים וגנטיקה עונה על הכל

מתכננים הריון? מזל טוב! ודאי חשוב לכם לוודא שהתינוק או התינוקת שלכם ייוולדו בריאים ושלמים. לבדיקות סקר גנטי יש תפקיד חשוב בתהליך תכנון ההיריון והן יכולות לגלות האם אחד מבני הזוג, או שניהם, נשאים של מחלות תורשתיות. טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס, תסמונת ה- X השביר או מחלת גושה, הן רק 4 מחלות מתוך 400 שניתן לגלות כיום באמצעות בדיקות סקר גנטי. אחד הדברים שלא הרבה יודעים הוא, שכל אחד נולד עם מוטציה גנטית כלשהי, שברוב המקרים לא תבוא כלל לידי ביטוי במהלך החיים, אך אם יש לנו מוטציה בגן מסוים ואנחנו מתחתנים או מתכננים הריון עם בן זוג שהוא נשא למוטציה באותו גן, אזי קיים סיכון של 25% ללידת ילד חולה.
איך מתבצעות הבדיקות, למי מומלץ לבצען ומתי? ד"ר נינה יחילביץ, מומחית ברפואת ילדים וגנטיקה בביה"ח מדיקה אלישע חיפה, וגנטיקאית בכירה במכון הגנטי בביה"ח רמב"ם, עושה לנו סדר בדברים:
מתי כדאי לבצע בדיקות סקר גנטי?
"הכי טוב לבצען בשלב מוקדם של תכנון ההיריון. צריך לקחת בחשבון שזמן הגעת התשובות לבדיקה הוא מינימום שישה שבועות, ואם האישה נבדקה ונמצאה נשאית, אז גם הגבר צריך להיבדק ואז יש להמתין עוד שישה שבועות".
מה קורה אם מדובר בהריון לא מתוכנן. עד איזה שלב אפשר לבצע את הבדיקות?
"אפשר לבצע את הבדיקות בכל שלב, אך מומלץ מוקדם ככל הניתן, ברגע שיודעים שיש הריון, כדי לאפשר לבני הזוג לתכנן את המשך ההיריון. לצערנו לא תמיד התוצאות הן טובות ולפעמים צריך לקחת בחשבון גם הפסקת הריון, לכן לעיתוי ביצוע הבדיקות יש חשיבות רבה".
כיצד מתבצעת הבדיקה?
"ברוב המקרים מדובר בבדיקת דם פשוטה, כשלפעמים לוקחים גם דגימות רוק".
האם יש זוגות שנמצאים בסיכון יתר?
"כן, זוגות שיש להם סיפור משפחתי של מחלה מסוימת, או כאלה שיש ביניהם קרבה משפחתית, נמצאים בסיכון גבוה יותר, כי יש להם מטען גנטי משותף ואז קיים סיכון יתר למחלות בתורשה רצסיבית, שנובעות מתרומה של שני בני הזוג".
ד"ר נינה יחילביץ, מומחית ברפואת ילדים וגנטיקה בביה"ח מדיקה אלישע חיפה, וגנטיקאית בכירה במכון הגנטי בביה"ח רמב"ם
האם למוצא של הגבר או האישה יש השפעה על רמת הסיכון?
"נכון להיום, הבדיקות שמוצעות לזוגות בקופות החולים, הן לפי המוצא המשותף של שני בני הזוג. למשל, זוג ממוצא משותף אשכנזי יעבור בדרך כלל כ- 20 בדיקות. הבדיקות החדישות פחות מתייחסות למוצא ואנו פשוט בודקים את בני הזוג למאות מחלות ותסמונות גנטיות המוכרות לנו".
אם עשינו בדיקות סקר גנטי פעם אחת לפני ההיריון הראשון, האם יש לחזור עליהן גם בהריונות הבאים?
"הבדיקה היא חד פעמית ואין צורך לחזור עליה שוב, אבל צריך לזכור שבכל שנה אנחנו חוקרים ומגלים מחלות חדשות, וכדאי להתעדכן בבדיקות למחלות חדשות שהתגלו בפרק הזמן שעבר מאז הבדיקה הראשונה".
האם מדובר בבדיקות שמבצעים באופן פרטי או דרך קופת חולים?
"הבדיקות הגנטיות שמומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל ושהשכיחות לנשאות גבוהה באוכלוסייה, נמצאות בסל, במימון משרד הבריאות. במחלות שהשכיחות שלהן נמוכה יותר, ישנה השתתפות חלקית של המטופל. איגוד הגנטיקאים מוציא מדי שנה רשימה של המחלות המומלצות לבדיקה, לפי שכיחותן וחומרתן".
למי פונים כשרוצים לבצע בדיקות סקר גנטי?
"ישנן כמה אפשרויות. אפשרות לפנות לקופת חולים, שם יש בדרך כלל אחיות גנטיקה שתפקידן לקחת את הפרטים, לבדוק את המוצא ולפי זה לתכנן רשימה של הבדיקות המומלצות. בנוסף, ניתן לפנות למכונים הגנטיים בבתי חולים".